檢查重點3：遺傳性疾病檢查
醫師建議：遺產性疾病對于高齡二胎來說是比較危險的，如某些胎兒畸形，生二胎會有一定的再現率，而21三體染色體異常，高齡二胎會超過2%的復發率。因些懷二胎前夫婦雙方應做染色體檢查，如擔心新生兒溶血病，女性要進行血型分析，此外女方應檢查甲狀腺功能、糖耐量試驗等，以解除外內分泌疾患。
高齡再次生育的女性，卵子都存在一定程度的老化，減數分裂的過程容易造成染色體不分離，由于污染、輻射、藥物的累積而造成染色體畸變和基因突變的機會增多，因而更容易生育出生缺陷的患兒。
從最常見的先天愚型的發生率上，25歲的發生率為1/1100，30歲的發生率是1/1000，35歲的發生率是1/380，40歲是1/100，45歲是1/30，45歲以上高于5.4%。一些先天性疾病，如心血管畸形、唇腭裂等，發病率也隨著年齡明顯增加。國外的一些研究資料也表明，40歲以上父母所生的孩子更容易罹患白血病。
各系統疾病的發生在孕前進行相關檢查即可篩查出，從而可采取相應治療及預防措施以減少出生缺陷的發生。孕前檢查是減少出生缺陷率，提高出生人口素質的重要預防手段，經產婦相對來說更應加強孕前檢查，才能更加有效地保證母嬰健康。