一個名為MATN1的基因在2008年被發現是特發性脊柱側彎的易感基因及特發性脊柱側彎進展相關基因。該發現前不久在《歐洲人類遺傳學雜志》上發表。
青少年特發性脊柱側彎是一種復雜的脊柱三維畸形，多發生于10歲~16歲的青少年，以女性多見。目前還沒有確切的理論可闡述特發性脊柱側彎的發病機制，也沒有可靠的指標預測該病的發展。
為尋找特發性脊柱側彎的病因，南京大學醫學院附屬鼓樓醫院邱勇教授為首的研究團隊，利用國際人類基因組單體型圖數據庫，選擇標簽單核苷酸多態性位點，通過病例—對照方法，對MATN1基因進行分析。結果顯示，位點rs1149048的等位基因G與特發性脊柱側彎易感性相關，基因型為GG的個體比基因型為AA或AG的個體患特發性脊柱側彎的風險要高出0.61倍；而rs1149048位點多態性與特發性脊柱側彎嚴重程度也顯著相關，基因型為GG的患者比基因型為AA或AG的患者病情更容易進展。
邱勇說，此項研究不僅對特發性脊柱側彎的病因學研究有重要意義，在臨床上也有著潛在的應用前景。MATN1基因可作為檢測指標，與其他易感基因組合，開發出易感人群篩查的基因診斷試劑盒，應用于早期篩查及病情進展的預測，也有助于臨床個性化治療。